Zdecydowanie żyjemy w ciekawych czasach. Jeszcze nie opadła radość z decyzji refundacyjnej Spinrazy, a już rodzice nowo zdiagnozowanych dzieciaków dysponują wieloma alternatywami w postaci badań klinicznych innych leków na tę chorobę oraz zatwierdzonym za oceanem lekiem Zolgensma.

Rodzice małych, nowozdignozwoanych SMAków chcą dla swoich dzieci jak najlepiej i zbierają niemałe pieniądze na osławioną cudowną terapię w USA. Z okazji tych zbiórek w masowych mediach i w sieci pojawia się mnóstwo informacji o SMA i leczeniu SMA.  Część z tych informacji może stwarzać mylny obraz przebiegu oraz leczenia SMA.

Preclowej Matce zależy na tym, aby wszyscy wspierający leczenie SMA mieli dobrą wiedzę o chorobie dlatego też poniżej, w krótkich słowach, wyjaśnia kilka krążących po sieci mitów.

Dzieci z SMA nie mogą być leczone w Polsce.

Mit. Pierwsza na świecie zatwierdzona terapia na SMA lekiem Spinraza jest refundowana w Polsce od stycznia 2019 roku. Nasz kraj dysponuje jednym z najlepszych programów leczenia tym lekiem. Najlepszych i najszerszych bo obejmuje całość populacji chorych zarówno dzieci jak i dorosłych. Obecnie 90% dzieci po diagnozie SMA jest włączonych do leczenia.

Dzieci z SMA nie dożywają swoich drugich urodzin.

Mit. Po pierwsze SMA rozróżniane jest w czterech postaciach: od SMA0 najostrzejszej do SMA3 najłagodniejszej formy choroby, w której chorzy spokojnie dożywają wieku dorosłego. Najostrzejsze typy: SMA0 oraz SMA1 jak dotąd cechowały się najwyższą śmiertelnością. W dzisiejszych czasach, przy zastosowaniu standardów opieki (wsparcie oddechowe, wsparcie żywieniowe, systematyczna rehabilitacja) oraz istniejącej i dostępnej terapii większość dzieci z SMA1 żyje i ma się świetnie i dorasta wieku nastoletniego.

Dzieci chorych na SMA w Polsce jest tylko ośmioro.

Mit. Populacja chorych na SMA w Polsce liczy około 700 osób. Są wśród nich zarówno dorośli jak i dzieci.

Najstarsze dziecko w Polsce chore na SMA1 ma niecale dwa lata.

Mit. Dzieci chorych na SMA1 w naszym kraju jest grubo ponad 100 (tyle naliczyliśmy na początku programu wczesnego dostępu do Spinrazy). W roku rodzi się około 30 dzieci chorych na SMA. Ponad połowa z nich ma najcięższy typ choroby czyli SMA1. Dzieci z SMA1 dorastają wieku nastoletniego a nawet dorosłego. Precel ma 14 lat, a jego kolega po fachu Duży Antek jest już pełnoletni.

Leczenie Spinrazą nie daje efektów.

Mit. Głownym celem leczenia Spinrazą jest zatrzymanie postępów choroby. W większości przypadków znanych Preclowej Matce (a zna ich kilkadziesiąt) cel ten zostaje osiągnięty. To czego oczekuje większość rodziców przy rozpoczęciu terapii Spinrazą (i jak sądzę Zolgensma też) są spektakularne efekty w postaci natychmiastowego przywrócenia utraconych funkcji motorycznych zaraz po pierwszych dawkach leku (w pierwszym roku terapii przyjmuje się ich 5). To czy efekty są spektakularne czy nie jest sprawą bardzo indywidualną i zależną od każdego przypadku Są dzieci, zwłaszcza w skrajnie agresywnej postaci SMA, że Spinraza tylko zatrzymuje chorobę i nieznacznie poprawia kondycję chorego. Są przypadki, przy leczeniu dzieci bezobjawowych, że efekty są magiczne, gdyż dzieci te rozwijają się tak jak zdrowe. Są też przypadki, kiedy spektakularne efekty następują po dłuższym czasie (tj większej ilości dawek leku) i wielu miesiącach systematycznej rehabilitacji.

Pisząc czy mówiąc o tym, że Spinraza nie daje efektów należy zadać sobie pytanie na jakiej podstawie tak twierdzimy i czy odzwierciedlenie tego faktu znajduje się w dokumentacji medycznej dziecka oraz w jakim stanie motorycznym było dziecko w momencie włączenia do leczenia. Zgodnie z warunkami programu lekowego leczenia Spinrazą oceniane jest w specjalnej skali CHOP INTEND (lub też w każdej innej skali przygotowanej do oceny stanu chorego na chorobę nerwowo-mięśniową). Terapię uznaje się za skuteczną jeśli wyniki testu przeprowadzanego w skali CHOP INTEND podczas terapii nie są gorsze niż wynik tego testu przeprowadzonego przy kwalifikacji do programu.

Musicie pamiętać jedno: SMA to obumieranie motoneuronów rogu przedniego rdzenia kręgowego. Dostępne terapie, powstrzymują obumieranie żywych jeszcze motoneuronów, licząc na to, że przejmą one działanie tych, które zginęły. Ale jeśli już coś umarło, zginęło to nikt jeszcze nie wymyślił przywrórenia motoneuronów do żywych.

Zolgensma leczy SMA.

Mit. Wbrew nazwie („terapia genowa”) Zolgensma nie leczy SMA, gdyż nie naprawia uszkodzonego genu SMN1 będącego przyczyną choroby. Ten uszkodzony gen powoduje, że nie jest produkowane białko niezbęde do utrzymania komunikacji pomiędzy rdzeniem kręgowym a mięśniami. Zolgensma wpływa na zwiększenie ilości brakującego białka w organiźmie chorego, podobnie jak robi to Spinraza. W efekcie zatrzymuje postęp choroby. Takie samo działanie ma Spinraza. Tak więc mamy do czynienia z sytuacją w której dziecko z SMA1 rozwija się normalnie ale wciąż ma SMA.

Bez Zolgensma dziecko z SMA1 umrze.

Mit. Przy objęciu dziecka opieką wg Standardów Opieki w SMA, w tym wsparciem oddechowym i żywieniowym, mnóstwo dzieci z SMA1, nawet nie objętych leczeniem, przeżywa magiczne dwa lata i ma się świetnie. Wsparcie Spinrazą lub Zolgen SMA jeszcze bardziej zwiększa szansę na długie życie.

Po Zolgensma dzieci biegają.

Prawda. Po Spinrazie również dzieci biegają. Są to dzieci, którym podano jeden z tych leków, zanim wystąpiły objawy choroby (tj. wiotkość, brak odruchów głębokich, niewydolność oddechowa, dysfagia). W takiej sytuacji efekty obu tych terapii są najlepsze. Jeśli dziecko rozpoczęło terapię gdy już SMA zaatakowało, efekty mogą być niejednoznaczne i wiele zależy od ogólnego stanu dziecka oraz standardów opieki, jakimi zostało to dziecko objęte. Efekty mogą nie być natychmiastowe, ale mogą wymagać wiele pracy.

Wystarczy jedno podanie Zolgensma.

Zolgensma zawiera wirusy z rodziny scAAV9. Po podaniu leku, chory się uodparnia na ten wirus, tak więc nie ma możliwości ponownego podania tego leku. Obecnie producent leku zakłada długotrwałe efekty po jednorazowym podaniu,ale jednocześnie  nie wyklucza, że w przyszłości dzieci leczone Zolgensma będą musiały przyjmować Spinrazę. Zolgensma to nowatorska terapia i nikt nie jest w stanie przewidzieć jak będzie działała lata po podaniu.

Spinrazę bierze się całe życie i to w inwazyjny sposób.

Prawda. Po  pierwszych dawkach nasycających, Spinrazę trzeba regularnie przyjmować co 4 miesiące do końca życia. Sposób podania również nie jest najprzyjemniejszy gdyż podaje się ją do kanału rdzenia kręgowego, co jest zabiegiem inwazyjnym i wymaga hospitalizacji. Dlatego też społeczność SMA wliczając w to Precla z nadzieją czekają na kolejne terapie na SMA w postaci kropli podawanych doustnie.

Zolgensma trzeba podać jak najszybciej. Granicą wieku są 24 miesiące życia dziecka.

Prawda. Powód? Na wirusy z rodziny scAAV9 uodporniona jest większość dorosłej populacji. Dlatego trzeba ją podać zanim dziecko się na ten wirus uodporni. Zdarza się, że odporność na wirus mają już dzieci poniżej 2 roku życia (10-15% niemowląt).

Rząd nie chce refundować terapii Zolgensma.

Mit. Na dzień dzisiejszy, Zolgensma jest zatwierdzony jako lek tylko przez USA. W Unii Europejskiej wciąż trwają procedury dopuszczenia Zolgensma do obrotu. Tak więc z formalnego punktu widzenia, w UE, a zatem i w Polsce, terapia genowa nie jest jeszcze lekiem. A w Polsce nie ma prawnej możliwości refundacji substancji nie zatwierdzonych do obrotu na terenie UE.

Można tu dywagować nad użyciem procedury ratunkowego dostępu do leku, natomiast, zdaniem Preclowej Matki fakt refundacji Spinrazy w Polsce zamyka tę drogę.

Rząd nie chce refundować leczenia dzieci chorych na SMA.

Mit. Leczenie Spinrazą jest w Polsce refundowane od stycznia 2019 zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych.

Dawka Spinrazy kosztuje 90 000 Euro.

Mit. Cena 90 tys Euro za dawkę Spinrazy to cena katalogowa leku. W procesie refundacyjnym, każde państwo prowadzi negocjacje cenowe z producentem leku, które min. dzięki wprowadzeniu elementów podziału ryzyka skutkują zupełnie inną ceną za program lekowy niż w katalogu. Finalna cena Spinrazy i warunki kontraktu są objęte tajemnicą handlową i są znane jedynie Ministerstwu Zdrowia i producentowi Spinrazy.

Refundacja Spinrazy jest tylko na dwa lata.

Prawda. Maksymalny okres na jaki Ministerstwo Zdrowia mogło podpisać umowę refundacyjną z producentem leku to dwa lata. I nie jest to wymysł MZ, ale wynika z przepisów. Jesteśmy więc na półmetku refundacji, ale nie póki co nie obawiamy się, że lek na SMA nie będzie refundowany w naszym kraju. Zbyt wiele przynosi dobrego, ratując życie mnóstwa chorych. Czekamy też na nowe terapie, które nie będą tak inwazyjne jak Spinraza. Czekamy z nadzieją i pewnością, że jeśli będzie trzeba jeszcze raz wesprzeć proces refundacji leku na SMA to jako społeczność SMA damy radę. Mamy przecież już wprawę.

Stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologii Dzieciecej.

Stanowisko Fundacji SMA.

Pisząc ten wpis Preclowa matka wspiera się wiedzą nabytą przy pracy na rzecz Fundacja SMA oraz Tak dla Terapii na SMA w Polsce oraz doświadczeniami zarówno z leczenia Precla jak i preclowych kolegów.

Po więcej wiedzy na temat  leczenia SMA zapraszamy na stronę Fundacja SMA.