Preclowa Strona

Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA

O Potworze

Potworem nazwaliśmy chorobę, która siedzi w naszym Preclu. Tą chorobą jest SMA, po polsku znana jako Rdzeniowy Zanik Mięśni.

SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaniku mięśni i prowadząca do głębokiej niepełnosprawności ruchowej. Mechanizm choroby sprowadza się do tego, że z powodu dziury w jednym z genów nie wytwarza się specjalne białko odpowiadające za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a resztą mięśni. Brak komunikacji powoduje że mięśnie się nie ruszają. A jak się nie ruszają to zanikają.

W Polsce z tą chorobą żyje ok 700 osób.

Istnieją cztery typy tej choroby. SMA I to najostrzejszy z nich, diagnozowany w wieku niemowlęcym. Dzieci z SMA I bardzo szybko doświadczają niewydolności oddechowej bo za oddychanie odpowiadają mięśnie. Dzieci z SMA 1 nie kaszlą, nie łykają, nie siedzą. Bardzo rzadko kontrolują głowę. Bo za to wszystko też odpowiadają mięśnie.

Pomimo bezruchu spowodowanego chorobą chorzy na SMA są bardzo inteligentni.

Takim dzieciom, w tym i Preclowi medycyna jak dotąd dawała dwa lata życia.

Precla zdiagnozowano na SMA w czwartym miesiącu życia, dziś ma 14 lat.

Od 2016 roku na świecie istnieje pierwsza na świecie terapia na SMA lekiem Spinraza. Szymon przyjmuje Spinrazę od lutego 2017.

%d blogerów lubi to: